Geeniperimästä

Geenit on mainittu perintöaineksen välittäjiksi. Jokainen yksilö perii vanhemmiltaan ainutlaatuisen geenien kokonaisuuden jota kutsutaan genotyypiksi. “Ohjaamiensa proteiinien toiminnan kautta genotyyppi saa aikaan ihmisen fenotyypin eli ilmiasun vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa”.

Vaikka ihminen perii geenien kokonaisuuden vanhemmiltaan, yksilö on silti ainutlaatuinen. Samanpaikkaisia vastingeenejä kutsutaan alleeleiksi. Alleelien ei-additiivinen geneettinen vaikutus ei periydy vanhemmalta lapselle, koska lapsen alleeliparit eivät ole samoja kuin vanhemmalla.

Tämä on mielestäni psykologisesti merkittävää. Lapsen kehityskulkua ei voi koskaan täysin ennakoida siitä, millaiset vanhemmat hänellä on, sillä jokainen lapsi on aina ainutlaatuinen, uusi yksilö. Ihmisen kehitys ei ole deterministinen eikä määrätty. Eikä tässä mielessä psykologiassa voi olla lopullisia totuuksia – uudet ihmiset voivat aina tuoda jotakin uutta ja yllättävää ihmistieteisiin. Tästäkin syystä on tärkeää, että teoriat ja todellisuus ovat keskenään dialogissa.

Minusta on mielenkiintoista, miten samanlaisia ja erilaisia me ihmiset samaan aikaan olemme. “Ihmisen genomi on arviolta 99.9-prosenttisesti täysin sama yksilöiden välillä”. Kuitenkin jokainen yksilö on ainutlaatuinen ja ihmiset ovat keskenään hyvin erilaisia.

Perimän ja ympäristön vaikutusta yksilönkehitykseen on tutkittu mm. perhetutkimuksen, adoptiotutkimuksen ja kaksostutkimuksen keinoin. Niiden avulla on selvitetty perinnöllisyyttä eli heritabiliteettia, arviota geneettisen vaihtelun osuudesta kokonaisvaihtelussa. Heritabiliteetti “riippuu ympäristön vaikutusten voimakkuudesta tutkimushetkellä” ja kuvaa “populaatiota eikä ole sovellettavissa yksilötasolla”.

Ympäristön vaikutusta fenotyyppiin on kuvattu jaottelemalla ympäristötekijät yhteisiin eli jaettuihin sekä yksilöllisiin. Kaksostutkimusten osalta “mikä tahansa ympäristötekijä voi toimia joko yhteisenä tai yksilöllisenä”.

Perimän merkitys persoonallisuudesa esiintyvästä vaihtelusta on noin 40-60 prosenttia. Perimällä on merkitystä “erityisesti persoonallisuuden ja käyttäytymisen ilmenemisessä samantyyppisenä tilanteesta ja ikävaiheesta toiseen”. Tämä on varsin ymmärrettävää siihen nähden, että DNA:n emäsparien järjestys ei muutu.

Ympäristötekijöiden vaikutus ei muovaa ihmisiä samanlaisiksi vaan erilaisiksi – päinvastoin kuin aiemmin oletettiin. Lisäksi, monet muuttujat joiden on ajateltu mittaavan ympäristön vaikutusta, mittaavatkin geneettistä vaihtelua.

Perimän ja ympäristön korrelaatio voi olla passiivista, aktiivista tai reaktiivista. Passiivisessa “vanhempien perinnölliset taipumukset ovat vaikuttaneet heidän lapselleen tarjoamaan kasvuympäristöön ja heidän tapaansa toimia vanhempana”. Aktiivinen korrelaatio syntyy silloin, kun “yksilö hakeutuu valintoja tekemällä ja omalla käyttäytymisellään tietynlaiseen ympäristöön”. Reaktiivinen korrelaatio “tarkoittaa ympäristön reagoimista yksilön perinnöllisiin taipumuksiin”.

Myös epigeneettiset tekijät on mainittu. “Vaikka DNA aloittaa proteiinien synteesin, geenien aktivaatio on ensisijaisempi, ja tähän geenien toiminnalliseen aktivaatioon ympäristötekijät vaikuttavat olennaisesti.” Epigeneesi lienee prosessi, joka jatkuu läpi elämän.

Geneettisten ja ympäristötekijöiden vaikutusta persoonallisuuteen käsittelevässä luvussa oli käsitelty myös serotoniinin toimintaa säätelevien geenien ja lapsuuden kokemusten välistä yhteyttä. Luvussa oli todettu, että tietty geeni (TPH1) ei ole itsessään riskitekijä, “mutta yhdistettynä puutteellisiin lapsuuden kasvuolosuhteisiin sen tietty muoto näyttäisi altistavan masennukselle, ylihuolestuneisuudelle ja voimakkaalle reagoinnille uusissa tilanteissa”.

Luvun loppuun oli todettu myös, että “yksi molekyyligenetiikan suurimmista haasteista onkin löytää vastaavanlaisia - - vuorovaikutusprosesseja, joissa ympäristöön vaikuttamalla voitaisiin estää haitallinen geenin toiminta.”

Mielestäni kysymyksen voisi kääntää myös toisin päin. On mahdollista, että ihminen oppii ns. kääntämään tappiot voitoksi. Pidän mahdollisena sitä, että joidenkin geenien toiminta kykenee muuttamaan stressaavien elämänkokemusten yhteyttä ihmisen hyvinvointiin myös myönteiseen suuntaan.

Se on hieman liian itsestäänselvä oletus, että stressaavat kasvuolot ovat aina pahasta ja että tietyt geenit vielä vahvistavat tätä taipumusta. Pidän mahdollisena, että ihmisellä voi olla myös geenejä, jotka kykenevät muuntamaan stressaavia kokemuksia yksilön kannalta hyödylliseen suuntaan. Se tuntuisi ainakin evolutiivisesti järkevältä ajatukselta, sillä se parantaisi yksilön sopeutumismahdollisuuksia – ja sitähän yksilön hengissäsäilyminen pohjimmiltaan ainakin osin on, sopeutumiskykyä.

Tässä yhteydessä herää myös kysymys siitä, mitä on ihmisten tasavertainen kohtelu kun ihmiset ovat todella niin erilaisia ja samanlaisetkin kokemukset vaikuttavat eri ihmisiin hyvin eri tavalla. Tulee myös mieleen, että psykologia ei voi olla (tai sen ei pitäisi olla) ainakaan täysin kovin normittavaa. On mahdotonta kertoa, miten yksilön tulisi elämäntapahtumansa kokea, sillä jo geneettisistä eroista johtuen yksilöiden kokemukset samantyyppisistä elämäntapahtumista voivat olla hyvin erilaisia.

Samalla tämä näkökulma tuo mieleen sen ajatuksen, että ihmisten väliset erot ovat hyvin todellisia ja tulee vaikeaksi sanoa, mikä on “oikea” tapa kokea asioita tai elää elämäänsä. Yksilöllä tulisi olla omistusoikeus kokemukseensa.